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Cos'è la Sindrome Periodica Associata alla Criopirina?

Descrizione della Sindrome Periodica Associata alla Criopirina. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome Periodica Associata alla Criopirina e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome Periodica Associata alla Criopirina?

La Sindrome Periodica Associata alla Criopirina (CAPS) è una rara malattia genetica caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione sistemica. È causata da mutazioni nel gene della criopirina, che porta a un'eccessiva attivazione del sistema immunitario. I sintomi principali includono febbre periodica, rash cutaneo, artrite e sintomi sistemici come mal di testa, affaticamento e dolori muscolari.


La CAPS è suddivisa in tre forme: la sindrome di famiglia a freddo (FCAS), la sindrome di Muckle-Wells (MWS) e la sindrome di neonato con eruzione cutanea e artrite (NOMID). La FCAS è la forma più lieve, mentre la NOMID è la più grave.


Il trattamento della CAPS si basa sull'uso di farmaci anti-infiammatori, come gli inibitori dell'interleuchina-1 (IL-1), che aiutano a controllare i sintomi e a prevenire danni a lungo termine. È importante una diagnosi precoce e un adeguato follow-up medico per gestire efficacemente la sindrome e migliorare la qualità di vita dei pazienti.


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