Come si diagnostica la Sindrome Periodica Associata alla Criopirina?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome Periodica Associata alla Criopirina. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome Periodica Associata alla Criopirina
La Sindrome Periodica Associata alla Criopirina (CAPS) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione sistemica. La diagnosi di CAPS può essere effettuata attraverso una combinazione di valutazioni cliniche, test di laboratorio e analisi genetiche.
La valutazione clinica è fondamentale e comprende l'analisi dei sintomi e dei segni tipici della malattia, come febbre ricorrente, rash cutaneo, artrite e sintomi oculari. I test di laboratorio possono rilevare l'aumento dei livelli di proteina C-reattiva e dell'ematocrito, nonché la presenza di amiloidosi.
Tuttavia, la conferma definitiva della diagnosi di CAPS viene ottenuta tramite l'analisi genetica. Questo test identifica le mutazioni nel gene NLRP3, responsabile della produzione eccessiva di interleuchina-1β, che è coinvolta nell'infiammazione. La presenza di mutazioni conferma la diagnosi di CAPS.
È importante consultare uno specialista in malattie autoinfiammatorie per una diagnosi accurata e per stabilire un piano di trattamento adeguato.
