La Sindrome Periodica Associata alla Criopirina è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome Periodica Associata alla Criopirina può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome Periodica Associata alla Criopirina o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Sindrome Periodica Associata alla Criopirina è una malattia ereditaria rara. È causata da una mutazione nel gene NLRP3, che codifica per la proteina criopirina. Questa mutazione provoca un'attivazione eccessiva del sistema immunitario, portando a episodi ricorrenti di infiammazione sistemica.
I sintomi tipici della sindrome includono febbre periodica, rash cutaneo, artrite, dolore addominale e oculari. La gravità e la frequenza degli episodi possono variare da persona a persona.
La sindrome può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla ai figli con una probabilità del 50%. Tuttavia, non tutti i portatori della mutazione sviluppano la malattia, e in alcuni casi può verificarsi una mutazione spontanea.
La diagnosi della sindrome periodica associata alla criopirina si basa sulla valutazione dei sintomi clinici, sull'anamnesi familiare e su test genetici specifici. Il trattamento mira a controllare i sintomi e prevenire le complicanze a lungo termine.
Ci sono anche casi, NOVOS, senza avere nessun caso in famiglia in precedenza.
La sindrome si riferisce ad un complesso gruppo di malattie genetiche infiammatorie: si sviluppa in tre modi diversi FCAS, la sindrome di Muckle-Wells e Cinca-Nomid, lo spettro di gravità di ogni uno di loro va in ordine esposto.
Pubblicato 10/nov/2017 da Angels Alcaraz Martinez 690
