La Neutropenia Ciclica è una malattia rara caratterizzata da periodi regolari di bassi livelli di neutrofili nel sangue. Le cause esatte di questa condizione non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a un'anomalia genetica ereditaria.
La Neutropenia Ciclica è spesso associata a mutazioni nel gene ELANE, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella formazione dei neutrofili. Queste mutazioni possono causare un'alterazione nella produzione e nella sopravvivenza dei neutrofili, portando a periodi di neutropenia.
Alcuni fattori scatenanti, come infezioni virali o batteriche, possono aggravare la neutropenia ciclica. Tuttavia, non è ancora chiaro come questi fattori interagiscano con le mutazioni genetiche per causare la malattia.
La diagnosi della Neutropenia Ciclica viene effettuata attraverso esami del sangue che mostrano bassi livelli di neutrofili durante i periodi di neutropenia. Il trattamento può includere l'uso di fattori di crescita dei neutrofili per aumentare i livelli di neutrofili nel sangue e la gestione delle infezioni attraverso l'uso di antibiotici.