La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da una mutazione nel gene CFTR, responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto del cloro nelle cellule.
La mutazione genetica provoca un malfunzionamento della proteina CFTR, che porta a un'alterazione nella produzione del muco e dei fluidi corporei. Di conseguenza, il muco diventa denso e appiccicoso, ostacolando i passaggi delle vie respiratorie, dei polmoni, del pancreas e di altri organi.
Le cause della Fibrosi Cistica sono legate alla trasmissione ereditaria dei geni mutati da entrambi i genitori. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, ogni figlio ha il 25% di probabilità di sviluppare la malattia.
È importante sottolineare che la Fibrosi Cistica non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è una malattia genetica che si manifesta fin dalla nascita.