La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da una mutazione nel gene CFTR, responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto del cloro nelle cellule.
Questa mutazione provoca un'alterazione nella produzione del muco, rendendolo denso e appiccicoso. Di conseguenza, il muco si accumula nei polmoni, ostacolando la respirazione e favorendo l'infezione. Inoltre, può bloccare i dotti pancreatici, interferendo con la digestione e l'assorbimento dei nutrienti.
La Fibrosi Cistica può manifestarsi con sintomi come tosse persistente, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari frequenti, problemi di crescita e digestione, e sudorazione eccessiva. È una malattia cronica e progressiva, che richiede una gestione multidisciplinare e un trattamento personalizzato.
Nonostante non esista ancora una cura definitiva, grazie ai progressi nella ricerca e alla terapia mirata, molti pazienti con Fibrosi Cistica possono avere una migliore qualità di vita e una maggiore aspettativa di vita.