Come si diagnostica la Fibrosi Cistica?

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. La diagnosi di questa patologia avviene attraverso una serie di test clinici e di laboratorio. Uno dei primi passi è l'esecuzione di un test del sudore, che misura la quantità di cloruro presente nella sudorazione. Un valore elevato di cloruro può indicare la presenza di Fibrosi Cistica. Inoltre, vengono effettuati esami del sangue per rilevare la presenza di mutazioni genetiche specifiche associate alla malattia. La valutazione della funzionalità polmonare è fondamentale e viene eseguita tramite test di spirometria. In alcuni casi, può essere necessario eseguire una biopsia del tessuto polmonare o un'analisi del DNA. La diagnosi definitiva viene stabilita da un medico specialista in Fibrosi Cistica, basandosi sui risultati di tutti i test effettuati.