La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da una mutazione nel gene CFTR, che regola il trasporto del cloro nelle cellule. Questa mutazione provoca un'alterazione nella produzione del muco, rendendolo denso e appiccicoso.
Le persone affette da Fibrosi Cistica possono sperimentare sintomi come tosse persistente, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari ricorrenti, problemi digestivi e ritardo nella crescita. La malattia può variare notevolmente da individuo a individuo, ma può avere un impatto significativo sulla qualità della vita.
La diagnosi di Fibrosi Cistica avviene attraverso test genetici e analisi del sudore. Attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono terapie respiratorie, farmaci per fluidificare il muco, integrazione enzimatica e supporto nutrizionale.
La ricerca scientifica e lo sviluppo di terapie innovative stanno offrendo nuove speranze per i pazienti affetti da Fibrosi Cistica, con l'obiettivo di migliorare la prognosi e la qualità della vita.