Quali sono le cause della Cistinosi?

La cistinosi è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'aminoacido cistina. Le cause della cistinosi sono legate a mutazioni genetiche nel gene CTNS, che porta alla produzione di una proteina chiamata cistinosina. Questa proteina è responsabile del trasporto della cistina fuori dalle cellule.

Le mutazioni nel gene CTNS causano un difetto nel trasporto della cistina, che si accumula all'interno delle cellule formando cristalli di cistina. Questi cristalli danneggiano gradualmente i tessuti e gli organi del corpo, in particolare i reni, gli occhi, il fegato, il pancreas e il cervello.

La cistinosi è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia. I sintomi della cistinosi possono variare, ma includono problemi renali, ritardo di crescita, fotofobia, insufficienza renale e danni agli organi.

Attualmente non esiste una cura definitiva per la cistinosi, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.