Cos'è la Cistinosi?
Descrizione della Cistinosi. Qui puoi vedere la definizione della Cistinosi e sapere in cosa consiste
La Cistinosi è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dell'aminoacido cistina. Questa condizione ereditaria provoca un accumulo eccessivo di cistina all'interno delle cellule del corpo, portando a danni progressivi agli organi e ai tessuti.
I sintomi della cistinosi possono variare, ma di solito si manifestano durante l'infanzia. I pazienti affetti possono sperimentare problemi renali, ritardo nella crescita, deformità ossee, problemi agli occhi e al sistema nervoso.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la cistinosi, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e a rallentare la progressione della malattia. Questo può includere terapie farmacologiche, diete speciali e trapianto di reni in casi gravi.
È importante che i pazienti affetti da cistinosi ricevano una diagnosi precoce e un'adeguata assistenza medica per migliorare la qualità della vita e prevenire complicazioni a lungo termine.
