La Cistinosi, nota anche come cistinosi nefropatica, è una rara malattia genetica caratterizzata dall'accumulo eccessivo dell'aminoacido cistina nelle cellule del corpo. Questo accumulo può causare danni ai reni, agli occhi, al fegato e ad altri organi. Alcuni sinonimi della Cistinosi includono cistinosi nefropatica, sindrome di Fanconi-Bickel-Hartnup e malattia di Salla. Questi termini sono spesso utilizzati per descrivere la stessa condizione medica. È importante sottolineare che la Cistinosi è una malattia cronica e progressiva che richiede una gestione medica adeguata. Il trattamento può includere terapia farmacologica, terapia nutrizionale e, in alcuni casi, trapianto di organi. È fondamentale consultare uno specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato. La ricerca scientifica continua a essere condotta per migliorare la comprensione e il trattamento della Cistinosi.