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Qual è la storia della Cistinosi?
Quando è stato scoperta la Cistinosi? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Cistinosi è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo degli aminoacidi. È caratterizzata dall'accumulo eccessivo dell'aminoacido cistina all'interno delle cellule del corpo. Questo accumulo danneggia gradualmente vari organi e tessuti, come i reni, gli occhi, il fegato, i muscoli e il sistema nervoso.
La malattia si manifesta solitamente nei primi mesi di vita e può causare sintomi come ritardo nella crescita, debolezza muscolare, problemi renali, fotofobia e difficoltà nella deglutizione. Se non trattata, la cistinosi può portare a insufficienza renale e compromettere gravemente la qualità di vita del paziente.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la cistinosi, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questo può includere terapie farmacologiche, diete speciali e trapianto di reni.
È fondamentale che i pazienti affetti da cistinosi ricevano una diagnosi precoce e un'adeguata assistenza medica per migliorare la loro qualità di vita e prevenire complicazioni gravi.
