La Malattia di Danon è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Malattia di Danon può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Malattia di Danon o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Malattia di Danon è una patologia genetica rara che colpisce il sistema cardiaco, muscolare e neurologico. È causata da una mutazione nel gene LAMP2, che è ereditato in modo recessivo legato al cromosoma X. Ciò significa che la malattia può essere trasmessa da una madre portatrice del gene mutato ai suoi figli maschi, che avranno il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Le femmine possono essere portatrici del gene mutato, ma di solito non sviluppano sintomi gravi. È importante sottolineare che la Malattia di Danon può anche verificarsi in persone senza una storia familiare nota della malattia, a causa di mutazioni genetiche spontanee. La diagnosi precoce e il supporto medico adeguato sono fondamentali per gestire questa malattia ereditaria complessa.
