Quali sono le cause della Displasia Diastrofica?

La Displasia Diastrofica è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei tessuti connettivi. È causata da una mutazione nel gene DTDST, che è responsabile della produzione di una proteina chiamata diastrophina. La mancanza o la disfunzione di questa proteina porta a difetti nello sviluppo delle ossa e dei tessuti connettivi.

La Displasia Diastrofica è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché si manifesti la malattia. I portatori sani, che hanno una copia del gene mutato ma non sviluppano la malattia, possono trasmettere il gene ai loro figli.

I sintomi della Displasia Diastrofica includono bassa statura, deformità scheletriche, articolazioni rigide, malformazioni delle mani e dei piedi, problemi respiratori e anomalie nella colonna vertebrale. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.

Attualmente non esiste una cura per la Displasia Diastrofica, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Questo può includere interventi chirurgici correttivi, terapia fisica, supporto ortopedico e gestione delle complicanze mediche.