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Qual è la prevalenza della Displasia Diastrofica?
Quante persone sono colpite dalla Displasia Diastrofica? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La prevalenza della Displasia Diastrofica è estremamente rara, con una frequenza stimata di circa 1 caso su 100.000-500.000 persone a livello globale. Questa malattia genetica autosomica recessiva colpisce principalmente le ossa e il tessuto connettivo, causando una serie di sintomi e deformità scheletriche. La Displasia Diastrofica è più comune in alcune popolazioni isolate, come quella finlandese, dove la prevalenza può raggiungere 1 caso su 20.000 nati vivi. Tuttavia, la malattia può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico. I sintomi tipici includono bassa statura, deformità delle ossa lunghe, articolazioni rigide, malformazioni facciali e problemi respiratori. La diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica possono contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da Displasia Diastrofica. È importante consultare un medico specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.
