La Displasia Diastrofica, nota anche come Displasia Diastrofica Spondiloepifisaria, è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei tessuti connettivi. Questa condizione è caratterizzata da un'alterazione del gene DTDST, che porta a un difetto nella produzione di una proteina chiamata cartilagine solforata. Ciò provoca un'anomala crescita delle ossa, deformità scheletriche e problemi di mobilità. Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa malattia includono Displasia Spondiloepifisaria Congenita, Displasia Spondiloepifisaria Tarda e Displasia Spondiloepifisaria Congenita di tipo Diastrofico. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi associati a questa condizione. La ricerca scientifica è in corso per trovare terapie e trattamenti che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.