La Sindrome da delezione 22q11, nota anche come Sindrome di DiGeorge o Sindrome velocardiofacciale, è una condizione genetica rara che può causare una serie di sintomi e problemi di salute. Se sospetti di avere questa sindrome, è importante consultare un medico specialista per una valutazione accurata.
Il medico potrebbe richiedere una serie di test per confermare la presenza della delezione del cromosoma 22q11.2, che è la causa principale della sindrome. Questi test possono includere analisi del sangue per rilevare anomalie genetiche, esami fisici approfonditi e valutazioni dei sintomi presenti.
I sintomi comuni della Sindrome da delezione 22q11 includono difetti cardiaci congeniti, problemi immunitari, anomalie facciali, ritardo nello sviluppo, disturbi del linguaggio e problemi di apprendimento. Tuttavia, è importante ricordare che i sintomi possono variare da persona a persona.
Se hai preoccupazioni riguardo alla Sindrome da delezione 22q11, ti consigliamo di parlare con un medico esperto che potrà fornirti una diagnosi accurata e consigliare il percorso di trattamento più appropriato per te.