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Cos'è la Sindrome da delezione 22q11?

Descrizione della Sindrome da delezione 22q11. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome da delezione 22q11 e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome da delezione 22q11?

La Sindrome da delezione 22q11, nota anche come Sindrome di DiGeorge o Sindrome velocardiofacciale, è una malattia genetica rara causata dalla delezione di una piccola porzione del cromosoma 22. Questa condizione può causare una vasta gamma di sintomi e problemi di salute, che possono variare da lievi a gravi.


Le persone affette da questa sindrome possono presentare difetti cardiaci congeniti, problemi nel sistema immunitario, anomalie facciali, disturbi del linguaggio e del comportamento, ritardo nello sviluppo psicomotorio e difficoltà nell'apprendimento. Inoltre, possono essere più suscettibili a infezioni respiratorie e problemi di alimentazione.


La diagnosi della Sindrome da delezione 22q11 viene solitamente effettuata attraverso un'analisi genetica chiamata FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) o tramite test del DNA. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi e fornire un supporto adeguato attraverso un team multidisciplinare di specialisti.


È importante sottolineare che ogni individuo affetto da questa sindrome è unico e può manifestare sintomi e problemi di salute diversi. Pertanto, è fondamentale un'approccio personalizzato e un sostegno continuo per migliorare la qualità di vita delle persone con Sindrome da delezione 22q11.


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