La Sindrome da delezione 22q11 è una condizione genetica ereditaria. È causata da una delezione di una piccola porzione del cromosoma 22. Questa delezione può essere trasmessa da un genitore affetto alla prole con una probabilità del 50%. Tuttavia, è importante sottolineare che la sindrome può anche verificarsi spontaneamente senza una storia familiare nota.
Le persone affette da questa sindrome possono manifestare una vasta gamma di sintomi e segni clinici, che possono variare notevolmente da individuo a individuo. Alcuni dei sintomi comuni includono difetti cardiaci congeniti, problemi immunologici, anomalie facciali, disturbi del linguaggio e del comportamento, ritardo mentale e problemi di apprendimento.
È fondamentale consultare un medico o un genetista per una diagnosi accurata e per comprendere meglio le implicazioni genetiche della sindrome da delezione 22q11.