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Qual è la prevalenza della Sindrome da delezione 22q11?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome da delezione 22q11? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome da delezione 22q11, nota anche come Sindrome di DiGeorge o Sindrome velocardiofacciale, è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 su 4.000-6.000 nati vivi. Questa condizione è causata dalla delezione di una piccola porzione del cromosoma 22. La prevalenza può variare leggermente tra diverse popolazioni, ma in generale si stima che colpisca lo 0,02-0,04% della popolazione generale. La Sindrome da delezione 22q11 può manifestarsi in diversi modi e può coinvolgere molti sistemi del corpo, tra cui il sistema immunitario, il cuore, il viso e il palato. Le persone affette da questa sindrome possono presentare una vasta gamma di sintomi e problemi di salute, che possono richiedere un trattamento e un supporto medico multidisciplinare. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome ricevano una diagnosi precoce e un'adeguata assistenza medica per gestire al meglio la loro condizione.
