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Qual è la storia della Sindrome da delezione 22q11?

Quando è stato scoperta la Sindrome da delezione 22q11? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome da delezione 22q11

La Sindrome da delezione 22q11, anche conosciuta come Sindrome di DiGeorge o Sindrome velocardiofacciale, è una malattia genetica rara causata dalla delezione di una piccola porzione del cromosoma 22. Questa condizione può causare una vasta gamma di sintomi e problemi di salute, che possono variare da persona a persona. Alcuni dei sintomi più comuni includono difetti cardiaci congeniti, problemi nel sistema immunitario, anomalie facciali, disturbi del linguaggio e del comportamento, ritardo mentale e problemi di apprendimento. La Sindrome da delezione 22q11 può essere ereditata da uno dei genitori o può verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. Non esiste una cura per questa sindrome, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette. È importante una diagnosi precoce e un supporto medico e psicologico adeguato per affrontare le sfide associate a questa sindrome.
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"Nel 1965, il dr. Angelo di Digeorge descritto un gruppo di pazienti con assenza congenita del timo e della tiroide che avevano bassi livelli di calcio e grave suscettibilità alle malattie"...spiega Ruben paez . Nel 1981, studi citogeneticos ha mostrato il deleccion sul cromosoma 22q11,2, come la principale causa dell'anomalia. tuttavia sono stati collegati ad altre malattie che presentano la stessa caratteristica fenotipica, in relazione alla posizione del difetto da ciò che si preferisce chiamare attualmente anomalia di Digeorge -
MD JORGE VILA

Pubblicato 02/ago/2017 da JEVIS 100

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