"Nel 1965, il dr. Angelo di Digeorge descritto un gruppo di pazienti con assenza congenita del timo e della tiroide che avevano bassi livelli di calcio e grave suscettibilità alle malattie"...spiega Ruben paez . Nel 1981, studi citogeneticos ha mostrato il deleccion sul cromosoma 22q11,2, come la principale causa dell'anomalia. tuttavia sono stati collegati ad altre malattie che presentano la stessa caratteristica fenotipica, in relazione alla posizione del difetto da ciò che si preferisce chiamare attualmente anomalia di Digeorge -
MD JORGE VILA