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Cos'è la Sindrome DOOR?

Descrizione della Sindrome DOOR. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome DOOR e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome DOOR?

La Sindrome DOOR (Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation) è una rara malattia genetica che colpisce diverse parti del corpo. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di sordità congenita, anomalie delle unghie, disturbi dello sviluppo osseo e ritardo mentale.


Le persone affette da questa sindrome presentano una perdita dell'udito sin dalla nascita, unghie fragili o deformate, problemi di crescita ossea e ritardo nello sviluppo delle capacità cognitive.


La Sindrome DOOR è causata da mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo e la funzione di diverse parti del corpo. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie e interventi per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.


È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per definire un piano di trattamento adeguato per le persone affette da questa sindrome.


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