1
Quali sono i sintomi della Sindrome DOOR?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome DOOR
La Sindrome DOOR è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca diversi sintomi. I sintomi principali includono la perdita dell'udito (Deafness), l'atrofia ottica (Optic atrophy), il ritardo mentale (Mental retardation) e l'epilessia (Epilepsy). Questi sintomi possono manifestarsi fin dalla nascita o nei primi anni di vita. La perdita dell'udito può essere progressiva e portare alla sordità completa. L'atrofia ottica può causare problemi di visione, come la riduzione dell'acutezza visiva e la perdita del campo visivo. Il ritardo mentale può variare da lieve a grave e influire sullo sviluppo cognitivo e motorio. L'epilessia può causare convulsioni e crisi epilettiche. Altri sintomi possono includere anomalie cranio-facciali, ritardo nella crescita e anomalie scheletriche. La Sindrome DOOR richiede una diagnosi medica accurata e un trattamento mirato per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
