Come si diagnostica la Sindrome di Down?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Down. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Down
La Sindrome di Down può essere diagnosticata attraverso una serie di test e procedure. Il primo passo è solitamente un esame del sangue per misurare i livelli di alcune sostanze nel corpo. Successivamente, si può optare per un esame di screening come il test del primo trimestre o il test del secondo trimestre, che valutano il rischio di avere un bambino con la sindrome.
Se i risultati dello screening indicano un rischio elevato, si può procedere con un test diagnostico chiamato villocentesi o amniocentesi. Questi test prelevano campioni di tessuto o liquido amniotico per analizzarli geneticamente e confermare la presenza della Sindrome di Down.
È importante sottolineare che la diagnosi definitiva può essere ottenuta solo tramite esame del DNA, come il cariotipo o il test del DNA fetale nel sangue materno. Questi test rilevano le anomalie cromosomiche tipiche della Sindrome di Down.
