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La Sindrome di Dravet è ereditaria?

Qui puoi vedere se la Sindrome di Dravet può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Dravet o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?

Sindrome di Dravet ereditaria

La Sindrome di Dravet è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini. È causata da mutazioni genetiche spontanee nel gene SCN1A. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che regola l'attività dei canali del sodio nel cervello.


La sindrome di Dravet non è ereditaria nel senso tradizionale, poiché di solito si verifica come una mutazione casuale nel gene SCN1A. Tuttavia, è possibile che i genitori di un bambino affetto dalla sindrome siano portatori sani della mutazione, senza manifestare la malattia stessa.


È importante sottolineare che la sindrome di Dravet non può essere prevenuta o evitata attraverso la pianificazione familiare o altre misure preventive. È una condizione genetica imprevedibile che richiede un'attenta gestione medica e un supporto adeguato per i pazienti e le loro famiglie.


Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
Se si dispone di una mutazione del gene scn1a . Se si può trasmettere alle future generazioni. Ora si aspetta di avere cura dell'associazione dravet prima di 6 anni.

Pubblicato 24/nov/2017 da Bebe Maravilloso 800

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