Come si diagnostica la Sindrome di Dubin-Johnson?

La Sindrome di Dubin-Johnson è una malattia genetica rara che colpisce il fegato e si manifesta con l'accumulo di pigmenti chiamati bilirubina all'interno delle cellule epatiche. La diagnosi di questa sindrome può essere effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, test di laboratorio e indagini strumentali.

Uno dei segni distintivi della Sindrome di Dubin-Johnson è l'iperbilirubinemia cronica, ovvero livelli elevati di bilirubina nel sangue. Questo può essere rilevato tramite un esame del sangue chiamato bilirubina totale e frazionata. Inoltre, l'analisi delle urine può mostrare la presenza di bilirubina.

Per confermare la diagnosi, è possibile eseguire una biopsia epatica, durante la quale viene prelevato un campione di tessuto epatico per l'analisi al microscopio. Questo può rivelare la presenza di pigmenti di bilirubina all'interno delle cellule epatiche, confermando così la presenza della Sindrome di Dubin-Johnson.

È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e per valutare eventuali sintomi o segni clinici associati alla malattia.