Come si diagnostica la Distrofia Muscolare di Duchenne?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Distrofia Muscolare di Duchenne. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Distrofia Muscolare di Duchenne
La diagnosi della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) richiede un'approfondita valutazione clinica e una serie di test diagnostici. Inizialmente, il medico raccoglierà la storia medica del paziente e della sua famiglia, concentrandosi sui sintomi e sui segni caratteristici della DMD.
Successivamente, verranno eseguiti esami fisici per valutare la forza muscolare, la mobilità articolare e la presenza di segni tipici come la debolezza muscolare progressiva e la pseudohypertrophy dei muscoli. L'esame neurologico può rivelare riflessi anormali e contrazioni muscolari involontarie.
Per confermare la diagnosi, saranno richiesti ulteriori test, come l'analisi del DNA per individuare eventuali mutazioni nel gene DMD. Questo può essere fatto tramite un prelievo di sangue o un campione di tessuto muscolare. L'esame diagnostico più comune è la biopsia muscolare, che permette di osservare direttamente le anomalie dei muscoli.
Infine, l'elettromiografia (EMG) può essere utilizzata per valutare l'attività elettrica dei muscoli e confermare la presenza di danni muscolari. L'insieme di questi test e valutazioni cliniche aiuterà il medico a formulare una diagnosi definitiva di Distrofia Muscolare di Duchenne.
