La Distrofia Muscolare di Duchenne è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Distrofia Muscolare di Duchenne può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Distrofia Muscolare di Duchenne o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X. Questo significa che la malattia viene trasmessa da una madre portatrice del gene difettoso ai suoi figli maschi. I figli maschi di un portatore hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso e sviluppare la malattia.
La Distrofia Muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene DMD che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la normale funzione muscolare. La mancanza o la produzione insufficiente di distrofina porta alla degenerazione progressiva dei muscoli, causando debolezza muscolare e perdita di funzionalità.
È importante sottolineare che le femmine possono essere portatrici del gene difettoso, ma di solito non sviluppano la malattia poiché hanno un secondo cromosoma X sano che compensa la mutazione. Tuttavia, le femmine portatrici hanno il 50% di probabilità di trasmettere il gene difettoso ai loro figli maschi.
La diagnosi precoce e l'accesso a cure specializzate possono migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne.
