La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica progressiva che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene DMD che porta alla produzione insufficiente di una proteina chiamata distrofina. La mancanza di distrofina provoca la degenerazione dei muscoli, portando a debolezza muscolare, difficoltà nel camminare e problemi respiratori.
La prognosi della distrofia muscolare di Duchenne è generalmente sfavorevole. I sintomi iniziano solitamente durante l'infanzia e peggiorano nel tempo. I pazienti possono perdere gradualmente la capacità di camminare e diventare dipendenti da una sedia a rotelle. La malattia può anche influenzare la funzione cardiaca e respiratoria, portando a complicazioni potenzialmente fatali.
Nonostante la prognosi negativa, sono stati fatti progressi nella gestione della distrofia muscolare di Duchenne. Terapie come la fisioterapia, l'uso di steroidi e l'assistenza respiratoria possono aiutare a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Inoltre, la ricerca scientifica sta cercando di sviluppare terapie genetiche e farmacologiche innovative per trattare la malattia.
È importante sottolineare che ogni caso di distrofia muscolare di Duchenne è unico e la prognosi può variare da individuo a individuo. La consulenza medica specializzata è fondamentale per una gestione adeguata della malattia e per fornire supporto ai pazienti e alle loro famiglie.