La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Fu descritta per la prima volta dal medico francese Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne nel 1861. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene DMD che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la normale funzione muscolare.
La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta solitamente durante l'infanzia, con debolezza muscolare progressiva e perdita di massa muscolare. I bambini affetti spesso hanno difficoltà a camminare e possono diventare completamente dipendenti da una sedia a rotelle in età adolescenziale. La malattia progredisce nel tempo, coinvolgendo anche i muscoli del cuore e dei polmoni.
Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare di Duchenne, ma sono disponibili terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica è in corso per sviluppare nuove terapie e trattamenti per contrastare questa malattia debilitante.