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Cos'è la Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi?

Descrizione della Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi. Qui puoi vedere la definizione della Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi e sapere in cosa consiste

Cos'è la Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi?

La Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici. È causata da mutazioni nel gene DYSF, che porta alla produzione insufficiente o assente di una proteina chiamata disferlina. Questa proteina è fondamentale per la riparazione delle membrane cellulari muscolari.


Le persone affette da questa malattia possono sperimentare debolezza muscolare progressiva, specialmente nei muscoli delle gambe e dei polpacci. I sintomi iniziano di solito nell'età adulta, intorno ai 20-30 anni, e possono peggiorare nel tempo. Alcuni pazienti possono anche sviluppare una debolezza muscolare nella parte superiore del corpo.


Attualmente non esiste una cura per la Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi, ma possono essere adottate terapie di supporto per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.


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