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Qual è la prevalenza della Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi?
Quante persone sono colpite dalla Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La prevalenza della Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi è considerata rara. Questa malattia genetica è caratterizzata da una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, in particolare dei muscoli delle gambe. La Disferlinopatia è causata da mutazioni nel gene DYSF, che porta alla produzione insufficiente o alla completa assenza di una proteina chiamata disferlina. Questa proteina è essenziale per la riparazione delle membrane cellulari muscolari. La Miopatia di Miyoshi è una forma specifica di Disferlinopatia che colpisce principalmente i muscoli delle gambe e dei polpacci. La prevalenza esatta di questa malattia non è ben definita, ma si stima che sia inferiore a 1 caso su 100.000 persone. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento disponibili.
