Discheratosi Congenita

Era il 2015 avevo 27 anni all’improvviso febbre alta , debolezza , che si alternava giorno si è giorno no , fin quando il dott non mi fece fare dei prelievi di sangue ... quando videro l’esito all’inizio pensavano fosse sbagliato e mi fecero ripetere gli esami , la seconda volta ancora peggio emoglobina 4,5 !! Globuli bianchi e rossi bassissimi !! Subito andai al pronto soccorso dove mi fecero trasfusioni di sangue ( le quali da allora nn ho mai più smesso con cadenza settimanale ) da quel giorno iniziarono anche le indagini a tappeto , trasferimenti in vari ospedali di Italia e vari specialisti ma niente la diagnosi non arrivava ! Fino a quando non decidono di farmi un genoma completo ... e pochi giorni fa ecco che sbuca fuori !! Una mutazione genetica ! Malattia rara chiamata discheoritosi congenita ... mi hanno detto che molto sicuramente bisogna effettuare un trapianto di midollo .. ora sono in attesa di aggiornamenti ... saluti !