La discheratosi congenita è una malattia genetica rara che colpisce la pelle e le mucose. Le cause di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche che interessano i telomeri, le strutture che proteggono le estremità dei cromosomi. Queste mutazioni possono essere ereditate da entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.
Le principali cause della discheratosi congenita includono:
La discheratosi congenita può manifestarsi con sintomi come pelle secca, fragilità delle unghie, perdita dei capelli, ulcere orali e problemi respiratori. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi associati a questa condizione.