10

Quali sono le cause della Discheratosi congenita?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Discheratosi congenita secondo le persone che hanno esperienza con la Discheratosi congenita

Cause della Discheratosi congenita

La discheratosi congenita è una malattia genetica rara che colpisce la pelle e le mucose. Le cause di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche che interessano i telomeri, le strutture che proteggono le estremità dei cromosomi. Queste mutazioni possono essere ereditate da entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.


Le principali cause della discheratosi congenita includono:



  • Mutazioni nei geni TERC, TERT o DKC1, che sono coinvolti nella produzione e nel mantenimento dei telomeri.

  • Trasmissione ereditaria del gene mutato da uno o entrambi i genitori.

  • Mutazioni spontanee che si verificano durante lo sviluppo embrionale.


La discheratosi congenita può manifestarsi con sintomi come pelle secca, fragilità delle unghie, perdita dei capelli, ulcere orali e problemi respiratori. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi associati a questa condizione.


Non ci sono ancora risposte per questa domanda. Diventa nostro ambasciatore e aggiungi la tua risposta.

Cause della Discheratosi congenita

La Discheratosi congenita e la speranza di vita

Qual è la speranza di vita con la Discheratosi congenita?

2 Risposte
Persone famose con la Discheratosi congenita

Persone famose con la Discheratosi congenita. Quali persone famose hanno la...

2 Risposte
La Discheratosi congenita è contagiosa?

La Discheratosi congenita è contagiosa?

1 Risposta
La Discheratosi congenita e lo sport

È raccomandabile fare sport per una persona con la Discheratosi congenita? ...

1 Risposta
Discheratosi congenita ereditaria

La Discheratosi congenita è ereditaria?

1 Risposta
Sintomi della Discheratosi congenita

Quali sono i sintomi della Discheratosi congenita?

1 Risposta
Diagnosi della Discheratosi congenita

Come si diagnostica la Discheratosi congenita?

1 Risposta
Cos'è la Discheratosi congenita?

Cos'è la Discheratosi congenita?

1 Risposta

Mappa mondiale di Discheratosi congenita

Trova sulla mappa le persone con Discheratosi congenita, entra in contatto con loro e condividete esperienze. Aderisci alla comunità Discheratosi congenita.

Storie di Discheratosi congenita

STORIE DI DISCHERATOSI CONGENITA
Storie di Discheratosi congenita
Era il 2015 avevo 27 anni all’improvviso febbre alta , debolezza , che si alternava giorno si è giorno no , fin quando il dott non mi fece fare dei prelievi di sangue ... quando videro l’esito all’inizio pensavano fosse sbagliato e mi fecero r...

Racconta la tua storia ed aiuta gli altri

Racconta la mia storia

Forum di Discheratosi congenita

FORUM DI DISCHERATOSI CONGENITA

Fai una domanda e ricevi risposte da altri utenti

Fai una domanda

Trova le anime gemelle con i tuoi sintomi

Da ora in poi puoi aggiungere i tuoi sintomi su diseasemaps e trovare le anime gemelle con i tuoi sintomi. Anime gemelle di sintomi sono le persone chi hanno sintomi simili di te

Anime gemelle di sintomi

Aggiungi i tuoi sintomi e scopri la mappa delle tue anime gemelle

La mappa di anime gemelle