Cos'è la Discheratosi congenita?
Descrizione della Discheratosi congenita. Qui puoi vedere la definizione della Discheratosi congenita e sapere in cosa consiste
La Discheratosi congenita è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce la pelle e le mucose. È caratterizzata da un'anomalia nella produzione delle cellule che compongono l'epitelio, il tessuto che riveste gli organi interni e la superficie del corpo.
Le persone affette da questa condizione presentano solitamente alterazioni nel sistema immunitario, che le rendono più suscettibili alle infezioni. Inoltre, possono manifestare anomalie nella formazione delle unghie e lesioni cutanee come ulcere e vesciche.
La Discheratosi congenita può anche coinvolgere altri organi come il sistema ematopoietico, causando anemia e trombocitopenia. I sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo e la gravità della malattia può aumentare nel corso del tempo.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la Discheratosi congenita, ma possono essere adottate terapie per gestire i sintomi e prevenire complicazioni. È importante che i pazienti siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una gestione adeguata della malattia.
