La Discheratosi congenita è una malattia ereditaria rara che colpisce il sistema ematopoietico e il sistema immunitario. È causata da mutazioni genetiche che interessano i telomeri, le strutture protettive situate alle estremità dei cromosomi. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori.
La malattia si manifesta con una serie di sintomi, tra cui la presenza di pelle secca e squamosa, unghie fragili e deformate, perdita dei capelli, problemi respiratori e sanguinamenti frequenti. In alcuni casi, possono verificarsi anche complicazioni come anemia aplastica e leucemia.
È importante sottolineare che non tutti i portatori delle mutazioni sviluppano la malattia, ma hanno il rischio di trasmetterla ai propri figli. Pertanto, se si sospetta di essere portatori di questa condizione, è consigliabile consultare un medico o un consulente genetico per una valutazione accurata e per comprendere le opzioni di pianificazione familiare disponibili.