Qual è la prevalenza della Discheratosi congenita?

La Discheratosi congenita è una malattia genetica rara che colpisce principalmente la pelle e le mucose. La sua prevalenza è stimata a circa 1 caso su 1 milione di persone. Questa condizione è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene difettoso può trasmetterlo ai propri figli. La malattia è caratterizzata da una progressiva perdita delle cellule staminali ematopoietiche nel midollo osseo, che porta a una ridotta produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. I sintomi tipici includono la comparsa di lesioni cutanee, anomalie delle unghie, perdita dei capelli e problemi respiratori. La Discheratosi congenita può anche aumentare il rischio di sviluppare alcune forme di cancro, come la leucemia. Non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un adeguato supporto medico.

da Diseasemaps