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Sinonimi della Discheratosi congenita. Altri nomi della Discheratosi congenita.
Con quali altri nomi si conosce la Discheratosi congenita? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce la Discheratosi congenita.
La Discheratosi congenita è una rara malattia genetica che colpisce la pelle e le mucose. È conosciuta anche come sindrome di Zinsser-Cole-Engman o sindrome di Revesz. Questa condizione si manifesta con la comparsa di lesioni cutanee, unghie fragili e alterazioni delle mucose, come ad esempio la bocca e l'esofago. La Discheratosi congenita è caratterizzata da un difetto nella riparazione del DNA, che porta a un accorciamento dei telomeri, le estremità dei cromosomi. Questo può causare instabilità genetica e un aumento del rischio di sviluppare tumori. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e monitorare il paziente per prevenire complicanze. È importante consultare uno specialista per una diagnosi accurata e un adeguato piano di trattamento.
