La diagnosi della distonia si basa principalmente sulla valutazione dei sintomi e sulla storia clinica del paziente. Il medico eseguirà un esame fisico completo per identificare i segni caratteristici della distonia, come movimenti involontari anomali e posizioni anormali delle parti del corpo.
In alcuni casi, possono essere richiesti esami diagnostici aggiuntivi, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM), per escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.
La valutazione genetica può essere utile per individuare eventuali mutazioni genetiche associate alla distonia ereditaria.
È importante anche escludere altre cause di movimenti involontari, come l'uso di farmaci che possono causare effetti collaterali simili.
La diagnosi della distonia può richiedere tempo e la consulenza di specialisti, come neurologi o medici esperti nel trattamento dei disturbi del movimento.