Quali sono le cause della Sindrome SeSAME?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome SeSAME secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome SeSAME
La Sindrome SeSAME è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e i reni. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a mutazioni genetiche.
Le mutazioni coinvolgono i geni KCNJ10 e KCNJ6, che sono responsabili della produzione di proteine coinvolte nella regolazione dei canali ionici nel cervello e nei reni. Queste mutazioni alterano il funzionamento dei canali ionici, influenzando il flusso di potassio e sodio nelle cellule.
La sindrome SeSAME può essere ereditata da entrambi i genitori o può verificarsi come una mutazione spontanea. I sintomi comuni della sindrome includono convulsioni, sordità, ipotonia muscolare, ritardo nello sviluppo cognitivo e alterazioni renali.
La diagnosi della sindrome si basa sull'analisi genetica per identificare le mutazioni nei geni KCNJ10 e KCNJ6. Attualmente non esiste una cura specifica per la sindrome SeSAME, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto terapeutico multidisciplinare.
