Quali sono i sintomi della Sindrome SeSAME?

La Sindrome SeSAME è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e presenta diversi sintomi caratteristici. I sintomi principali includono convulsioni, ipotonia muscolare (debolezza muscolare), difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo. Altri segni e sintomi possono includere problemi di linguaggio, difficoltà di coordinazione motoria, problemi di equilibrio e alterazioni dell'udito. In alcuni casi, possono essere presenti anche anomalie renali come la nefropatia tubulare. È importante sottolineare che i sintomi possono variare da persona a persona e possono manifestarsi in modo diverso. La diagnosi della Sindrome SeSAME viene effettuata attraverso una valutazione clinica approfondita, test genetici e analisi dei sintomi presenti. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e può includere terapie farmacologiche e interventi di supporto multidisciplinare.