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Quali sono le cause della Sindrome di Edwards?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Edwards secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Edwards

Cause della Sindrome di Edwards

La Sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica rara causata dalla presenza di un cromosoma extra nel gruppo 18. Le cause specifiche di questa condizione non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che la maggior parte dei casi sia dovuta a un errore nella divisione dei cromosomi durante la formazione delle cellule riproduttive dei genitori. Questo errore può verificarsi in modo casuale e non è influenzato da fattori ambientali o comportamentali. La sindrome di Edwards non è ereditaria e non può essere prevenuta. Le persone affette da questa sindrome presentano caratteristiche fisiche distintive e possono avere problemi di sviluppo e di salute gravi. La diagnosi precoce e un'adeguata assistenza medica possono contribuire a migliorare la qualità di vita delle persone affette da questa sindrome.


La sindrome di Edwards è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di una copia extra del materiale genetico del cromosoma 18, sia totalmente (trisomia 18) o parzialmente (ad esempio a causa di una traslocazione). Il cromosoma supplementare solitamente compare prima del concepimento. Gli effetti della copia extra variano molto, a seconda del quantitativo di materiale genetico del cromosoma sovrannumerario.
In una piccola percentuale di casi, circa il 10-15%, solo alcune cellule dell'organismo hanno una copia extra del cromosoma 18, con il risultato che si ha una popolazione mista di cellule con un diverso numero di cromosomi. Tali casi sono a volte chiamati sindrome di Edwards con mosaico genetico.
Federica

Cause della Sindrome di Edwards

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