La diagnosi della Ehlers-Danlos coinvolge una valutazione clinica approfondita e l'analisi dei sintomi caratteristici. I medici iniziano solitamente con una storia medica dettagliata, esaminando i sintomi presenti e raccogliendo informazioni sulla storia familiare. La valutazione fisica è fondamentale per individuare segni distintivi come la pelle estremamente elastica, le articolazioni ipermobili e le cicatrici atipiche.
Per confermare la diagnosi, possono essere richiesti ulteriori test. L'**esame genetico** è particolarmente utile per identificare le mutazioni genetiche associate alla Ehlers-Danlos. L'**ecocardiogramma** può essere eseguito per valutare la salute del cuore e rilevare eventuali anomalie. Altri test, come la **biopsia cutanea**, possono essere utilizzati per escludere altre condizioni simili.
È importante consultare un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento della Ehlers-Danlos, come un reumatologo o un genetista. Solo un professionista esperto può valutare correttamente i sintomi e confermare la presenza della malattia.