L'Encefalocele è una malformazione congenita del sistema nervoso centrale in cui una parte del cervello sporge attraverso una falla o una debolezza nella scatola cranica. La diagnosi di Encefalocele coinvolge una serie di procedure diagnostiche per confermare la presenza e la localizzazione dell'anomalia.
Il primo passo nella diagnosi è l'esame fisico del neonato o del paziente, in cui il medico può rilevare la presenza di una massa o di un rigonfiamento nella testa. Successivamente, vengono eseguiti esami di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) per ottenere immagini dettagliate del cervello e della scatola cranica.
Questi esami consentono ai medici di valutare la dimensione, la localizzazione e l'estensione dell'Encefalocele. In alcuni casi, può essere necessario eseguire anche una biopsia per confermare la diagnosi e determinare il tipo di tessuto coinvolto.
Una volta ottenuta una diagnosi definitiva di Encefalocele, il medico può pianificare il trattamento adeguato per il paziente, che può includere interventi chirurgici per riparare la falla nella scatola cranica e riposizionare il tessuto cerebrale protruso.