Quali sono le cause dell'Epidermolisi Bollosa?
Qui puoi vedere alcune delle cause dell'Epidermolisi Bollosa secondo le persone che hanno esperienza nell'Epidermolisi Bollosa
L'Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla fragilità della pelle e delle mucose. Le cause dell'EB sono legate a mutazioni genetiche che influenzano le proteine coinvolte nella struttura e nella stabilità della pelle. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.
Le principali cause dell'EB sono le mutazioni nei geni che codificano per le proteine cheratine, collagene o proteine di ancoraggio della pelle. Queste mutazioni compromettono la capacità della pelle di resistere alle sollecitazioni meccaniche, portando alla formazione di vesciche, ulcere e cicatrici. La gravità dell'EB può variare da lieve a grave, a seconda del tipo di mutazione e delle proteine coinvolte.
È importante sottolineare che l'EB non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è una condizione genetica che si manifesta fin dalla nascita. La diagnosi precoce e una gestione adeguata possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da EB.
20 anni fa è apparso un paio di vesciche ai piedi. Non oso immaginare cosa potrebbe essere. Ero in Ospedale Municipale e mi è stata data una pomata per tigna. Dopo un paio di anni sono andato da un dermatologo che, senza chiedere alcun modo più approfondito esame, non di sangue, ha concluso che era la psoriasi. Ho provato per ben 4 anni, ma non vedere alcun miglioramento, ho cambiato il mio specialista che immediatamente mi ha chiesto per una biopsia, un risultato di incompiuto o di essere senza un risultato certo. Dr. Hugo Almodim ha chiesto un esame di imunoflorescencia che hai scoperto una malattia genetica epidermolisi bollosa. Tuttavia, con più prove, ho scoperto che più di un problema genetico in cui la Mia ferritina è molto alta. Ora sto testando detto. Ho provato a seguire le raccomandazioni mediche. E dal vivo.
Pubblicato 21/ago/2017 da Michelle 1000
