La Malattia di Erdheim-Chester è una rara forma di tumore del sistema immunitario, classificata come una neoplasia mieloproliferativa. Le cause specifiche di questa malattia non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia legata a mutazioni genetiche che colpiscono le cellule del sistema immunitario.
Le mutazioni genetiche coinvolte nella Malattia di Erdheim-Chester possono portare all'attivazione incontrollata delle cellule dendritiche, che sono responsabili della regolazione del sistema immunitario. Questa attivazione anomala può causare l'accumulo di cellule infiammatorie e la formazione di tumori in vari organi del corpo, come ossa, polmoni, cuore e reni.
Non è ancora chiaro cosa scateni le mutazioni genetiche associate alla Malattia di Erdheim-Chester, ma alcuni studi suggeriscono un possibile coinvolgimento di fattori ambientali o infezioni virali. Tuttavia, ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno le cause di questa malattia rara e complessa.