La diagnosi della Malattia di Erdheim-Chester può essere complessa e richiede un approccio multidisciplinare. Inizialmente, il medico raccoglierà la storia clinica del paziente e condurrà un esame fisico approfondito. Successivamente, saranno eseguiti una serie di esami diagnostici.
Uno degli esami più importanti è la biopsia tissutale, in cui viene prelevato un campione di tessuto interessato per l'analisi al microscopio. Questo può rivelare la presenza di cellule di Erdheim-Chester caratteristiche.
Altri esami che possono essere utili includono radiografie, tomografia computerizzata (TC) e scintigrafia ossea. Questi test possono mostrare la presenza di lesioni ossee tipiche della malattia.
È inoltre importante eseguire una valutazione cardiaca completa, che può includere ecocardiogramma e test di funzionalità polmonare per identificare eventuali coinvolgimenti cardiaci o polmonari.
Infine, possono essere richiesti esami del sangue per valutare i livelli di proteine C-reattive e emocromo completo, che possono fornire ulteriori indizi sulla presenza della malattia.
È fondamentale consultare uno specialista esperto per ottenere una diagnosi accurata e pianificare il trattamento adeguato.