Quali sono le cause della Malattia di Fabry?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Malattia di Fabry secondo le persone che hanno esperienza con la Malattia di Fabry
La Malattia di Fabry è una rara malattia genetica legata al cromosoma X. È causata da una mutazione nel gene GLA, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima alfa-galattosidasi A (α-Gal A).
La mancanza o l'attività ridotta di questo enzima provoca l'accumulo di una sostanza lipidica chiamata globotriaosilceramide (Gb3 o ceramide trihexoside) all'interno delle cellule del corpo. Questo accumulo danneggia progressivamente vari organi e tessuti, inclusi reni, cuore, sistema nervoso e pelle.
La Malattia di Fabry è ereditata in modo recessivo legato al cromosoma X, il che significa che le donne sono generalmente portatrici e gli uomini sono più colpiti. Tuttavia, esistono anche casi di donne affette dalla malattia.
Le cause specifiche delle mutazioni nel gene GLA non sono ancora completamente comprese, ma possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente.
