Come si diagnostica la Malattia di Fabry?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Malattia di Fabry. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Malattia di Fabry
La diagnosi della Malattia di Fabry viene effettuata attraverso una combinazione di valutazioni cliniche, test di laboratorio e analisi genetiche. I sintomi caratteristici della malattia, come dolore neuropatico, angiokeratomi cutanei e anomalie renali, possono suggerire la presenza di Fabry. Tuttavia, la conferma definitiva richiede l'analisi degli enzimi lisosomiali, in particolare l'alfa-galattosidasi A, che risulta significativamente ridotta nei pazienti affetti.
Successivamente, si possono eseguire test genetici per identificare le mutazioni specifiche nel gene GLA, responsabile della Malattia di Fabry. Questi test possono essere condotti su campioni di sangue o saliva. È importante coinvolgere un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie genetiche per garantire un'interpretazione accurata dei risultati.
La diagnosi precoce della Malattia di Fabry è fondamentale per avviare tempestivamente un adeguato piano di trattamento e monitoraggio clinico. Pertanto, in presenza di sintomi sospetti, è consigliabile consultare un medico per una valutazione approfondita.
