La Malattia di Fabry è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente gli uomini. È causata da una mutazione nel gene GLA, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima alfa-galattosidasi A. Questo enzima è responsabile della degradazione di una sostanza lipidica chiamata globotriaosilceramide (Gb3). L'accumulo di Gb3 danneggia i vasi sanguigni e gli organi, causando una vasta gamma di sintomi.
Il codice ICD10 per la Malattia di Fabry è E75.2, mentre il codice ICD9 è 272.7. Questi codici sono utilizzati per classificare e codificare le malattie nei sistemi di registrazione sanitaria. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un trattamento adeguato della Malattia di Fabry. La gestione della malattia può includere terapie sostitutive enzimatiche, farmaci per il controllo dei sintomi e un'adeguata assistenza medica multidisciplinare.